基因检测能告诉我们什么？要弄清这个问题，首先我们要知道什么是基因。基因是我们的遗传物质，又称DNA，位于染色体上。人与人之间99.9%的基因序列都是一样的（同卵双胞胎除外），只有0.1%是不同的。但是就是这0.1%，却造就了每个人的不同，相貌、肤色、体质等千差万别。而基因检测可以告诉我们自己的基因长什么样、和其他人有哪些不同，以及这些不同会不会造成什么不得了的后果。操作过程也很简单，只需要采集少量血液，或者刮取一点儿口腔上皮细胞，剩下的工作交给实验室和测序仪就好。
有没有具体的案例呢？
有，让我们有请好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉闪亮登场。
2013年5月14日，安吉丽娜·朱莉在自己写的文章《我的医疗选择》中称自己通过基因检测确定带遗传缺陷基因BRCA1，医生估测她患乳腺癌和卵巢癌的几率较高，分别为87%和50%，朱莉选择双侧乳腺切除术保留乳房，降低患癌风险。2015年3月24日，安吉丽娜·朱莉宣布，由于担心罹患卵巢癌，她已经切除了卵巢和输卵管。
这BRCA1基因缺陷是什么？为什么会导致安吉丽娜·朱莉患乳腺癌和卵巢癌高达87%和50%呢？BRCA基因包括BRCA1基因和BRCA2基因，BRCA基因可对 DNA 双链断裂进行修复， 维持基因组的稳定性，同时BRCA基因也是重要的抑癌基因。若基因发生变异，其抑癌功能就可能受到影响，进而导致癌症发生。我国专家共识指出：BRCA基因是评估乳腺癌、 卵巢癌发病风险的重要生物标志物，《中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南（2021，北京）》已明确指出：BRCA1/2基因致病性突变是乳腺癌的危险因素。
基因检测是在没有发病的情况下，预测将来可能会患什么疾病，是主动预防疾病的发生；而常规体检是检测已经发生的疾病。常规体检虽然能够对某些疾病进行早诊断，但无法在发病前预知。现实中往往很多疾病无明显征兆，但一旦病发，现代医学往往束手无策。而基因检测，则能够在疾病尚未发生时，向你发出风险预警。作为近年才出现在大众视野中的基因检测技术，大众对其的印象还是高高在上的感觉，确实任何新的医疗技术，首先享受的人群都是富人阶层。而事实上，基因检测已非新的医疗技术，仅应用于医疗的历史就已达十数年，其检测价格很早就随着技术的成熟而不断降低了。所以，不要再对基因检测敬而远之啦。